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Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples

Maladie · Pathologie · ORPHA:329191 · ICD 10 Q87.3 · ICD 11 LD2C

Définition

Syndrome génétique rare de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse caractérisé par une croissance excessive précoce et proportionnelle, une ostéopénie, une scoliose lombaire, une arachnodactylie des mains et des pieds, une macrodactylie de l'hallux, une coxa valga avec dysplasie épiphysaire des épiphyses fémorales supérieures et une susceptibilité au glissement de l'épiphyse fémorale supérieure.

Orphanet, fiche ORPHA:329191, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2C · Syndromes d'excès de croissance