Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
CORSJS type BJS-ORSyndrome cérébellooculorénalSyndrome d'ArimaSyndrome de Dekaban-Arima
Définition
Le syndrome de Joubert avec atteinte oculorénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte à la fois rénale et oculaire.
Orphanet, fiche ORPHA:2318, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD20.0Y · Autres syndromes avec des anomalies cérébelleuses comme caractéristique majeure