Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1
EDS classique-like type 1SED classique-like type 1SEDcl type 1Syndrome d'Ehlers-Danlos par déficit en ténascine-X
Définition
Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) caractérisée par une hypermobilité articulaire généralisée, une peau hyperextensible avec tendance aux ecchymoses sans former de cicatrices atrophiques. Les autres caractéristiques communes sont les déformations des pieds et des mains (papules piézogéniques, pieds plats, avant-pied large, brachydactylie et aspect acrogérique de la peau des mains), une fatigue importante et des symptômes neuromusculaires, notamment une faiblesse musculaire et une myalgie.
Orphanet, fiche ORPHA:230839, licence CC BY 4.0.