Erreurs innées du métabolisme

Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism

Aussi : troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés ou d'autres acides organiques · troubles congénitaux du métabolisme des acides aminés ou d'autres acides organiques · Troubles du métabolisme des acides aminés ou d'autres acides organiques

Phenylketonuria

Aussi : PCU - [phénylcétonurie] · Déficit en phénylalanine hydroxylase

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire, caractérisée par un déficit en phénylalanine hydroxylase, une enzyme nécessaire pour la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Si elle n’est pas traitée, la phénylcétonurie entraîne un retard mental, parfois profond, ainsi qu’une hypopigmentation. Une limitation de phénylalanine dans l’alimentation permet aux patients de vivre quasi normalement.

Maladie rare : Phénylcétonurie

Classical phenylketonuria

Aussi : acidurie phénylpyruvique · Déficit en PAH - [phénylalanine hydroxylase] · hyperphénylalaninémie de type I · PCU typique - [phénylcétonurie] · Maladie de Folling · Phénylcétonurie typique

La phénylcétonurie classique est une forme sévère de phénylcétonurie (PCU), une erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisée chez les patients non traités par un déficit intellectuel sévère et des complications neuropsychiatriques.

Maladie rare : Phénylcétonurie classique

Nonclassical phenylketonuria

Aussi : PCU atypique - [phénylcétonurie] · Phénylcétonurie atypique

La phénylcétonurie légère est une forme rare de phénylcétonurie (PCU), erreur innée du métabolisme des acides aminés qui se caractérise par des symptômes de PCU d'intensité légère à modérée.

Embryofetopathy due to maternal phenylketonuria

Aussi : Phénylcétonurie de la mère · Hyperphénylalaninémie de la mère · Embryopathie phénylcétonurique · Embryopathie hyperphénylalaninémique

La phénylalaninémie de la mère désigne des anomalies du développement qui peuvent survenir dans la descendance de femmes atteintes de phénylcétonurie (PCU) et incluent des troubles du développement fœtal notamment une microcéphalie, un retard de croissance intra-utérine, avec un déficit intellectuel ultérieur, et des troubles du développement embryonnaire tels que des malformations cardiaques (généralement conotruncales), une agénésie du corps calleux, des troubles de la migration neuronale, une dysmorphie faciale et plus rarement une fente palatine et des anomalies trachéo-œsophagiennes.

Maladie rare : Syndrome de phénylcétonurie maternelle

Disorders of tyrosine metabolism

Aussi : élévation du taux sanguin de tyrosine · accumulation excessive de tyrosine dans les tissus · tyrosinurie · perturbation du métabolisme de la tyrosine

Maladie rare : Trouble du métabolisme de la tyrosine

Alkaptonuria

Aussi : Acidurie homogentisique · Déficit en homogentisicase · Déficit en homogentisate oxygénase · ochronose · Déficit en acide homogentisique oxydase · Déficit en homogentisate 1, 2-dioxygénase

L'alaptonurie est caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique (HGA) et de son produit oxydé, l'acide benzoquinone acétique (AACR), conduisant à l'obturation des urines lorsqu'elle est laissée à l'air, une coloration bleue-grise des sclères de l'œil et de l'œdème de l'oreille (ochronose), et par une maladie articulaire invalidante affectant les articulations axiales et périphériques (arthropathie ochronotique).

Maladie rare : Alcaptonurie

NITIZYNORFADIN

Tyrosinaemia type 1

Aussi : Déficit en fumarylacétoacétase · Tyrosinémie hépatorénale · Tyrosinémie · Hypertyrosinémie · Tyrosinose

La tyrosinémie de type 1 est une erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisée par des manifestations hépatorénales. La forme aigüe à début rapide du trouble se manifeste entre 15 jours et 3 mois après la naissance par une nécrose hépatocellulaire. La septicémie en est une complication fréquente. Une dysfonction tubulaire rénale apparaît et est associée à une perte de phosphate et à un rachitisme hypophosphatémique. Une forme à début plus tardif a également été décrite et se manifeste par un rachitisme résistant aux vitamines dû à une dysfonction tubulaire rénale.

Maladie rare : Tyrosinémie type 1

Tyrosinaemia type 2

Aussi : Déficit hépatique en tyrosine aminotransférase · Déficit en tyrosine transaminase · Kératose palmoplantaire - dystrophie cornéenne · Tyrosinémie oculo-cutanée · Syndrome de Richner-Hanhart

La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine qui se caractérise par une hypertyrosinémie avec des manifestations oculocutanées (rougeur des yeux, photophobie, larmoiement excessif et douleur, hyperkératose palmoplantaire) et, dans certains cas, par une déficience intellectuelle.

Maladie rare : Tyrosinémie type 2

Disorders of histidine metabolism

Aussi : Perturbation du métabolisme de l'histidine

Maladie rare : Trouble du métabolisme de l'histidine

Histidinaemia

Aussi : Histidinurie · Déficit en histidase · Déficit en histidine ammoniaque-lyase

L'histidinémie est un trouble du métabolisme de l'histidine causé par un déficit en histidase, et semble être bénigne chez la plupart des personnes qui en sont atteintes

Maladie rare : Histidinémie

Urocanic aciduria

Aussi : Encéphalopathie due à un déficit en urocanase · Carence en urocanate hydratase · Déficit en urocanase

Il s'agit d'un trouble métabolique autosomique récessif causé par un déficit en enzyme urocanase. Il s’agit d’un trouble secondaire du métabolisme de l'histidine.

Maladie rare : Acidurie urocanique

Disorders of tryptophan metabolism

Aussi : Perturbation du métabolisme du tryptophane

Maladies rares : Hypertryptophanémie familiale, Trouble du métabolisme du tryptophane, Hydroxykynuréninurie

Disorders of lysine or hydroxylysine metabolism

Aussi : acidurie glutarique SAI

Maladies rares : Saccharopinurie, Hyperlysinémie, Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine, Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie, Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique

Disorders of the gamma-glutamyl cycle

Maladies rares : Trouble du cycle du gamma-glutamyl, Déficit en 5-oxoprolinase, Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase, Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie

Disorders of serine metabolism

Maladies rares : Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive, Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile, Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile, Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile

Disorders of glycine metabolism

Aussi : trouble du complexe enzymatique de clivage de la glycine

Glycine encephalopathy

Aussi : hyperglycinémie non-cétosique · HNC – [Hyperglycinémie non cétosique] · Déficit du clivage de la glycine

L'hyperglycinémie isolée non cétosique est un trouble inné du métabolisme de la glycine, généralement néonatal, associé à un coma, une hypotonie sévère, des convulsions myocloniques et une microcéphalie, progressant habituellement vers un déficit intellectuel sévère et un syndrome tétrapyramidal

Maladies rares : Encéphalopathie glycinique, Encéphalopathie glycinique atypique, Encéphalopathie glycinique néonatale, Encéphalopathie glycinique infantile

Sarcosinaemia

Aussi : Déficit en complexe de la sarcosine déshydrogénase · Hypersarcosinémie · Déficit en sarcosine déshydrogénase

La sarcosinémie est un trouble métabolique caractérisé par une augmentation de la concentration de sarcosine dans le plasma et l’urine, due à un déficit en sarcosine déshydrogénase. Sa prévalence a été estimée entre 1:28 000 et 1:350 000 dans les programmes de dépistage néonataux. La sarcosinémie est très probablement une affection bénigne sans problèmes cliniques significatifs. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif. Des mutations du gène codant pour la sarcosine déshydrogénase, situé sur le chromosome 9q34, ont été associées à ce déficit.

Maladie rare : Sarcosinémie

Disorders of proline or hydroxyproline metabolism

Maladies rares : Hyperprolinémie type I, Trouble du métabolisme de la proline, Hyperprolinémie type 2, Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1

Disorders of ornithine metabolism

Maladies rares : Atrophie gyrée choriorétinienne, Trouble du métabolisme de l'ornithine, Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles

Disorders of urea cycle metabolism

Aussi : Trouble métabolique ammoniacal · trouble du cycle de l'urée · troubles du métabolisme de l'ornithine, de la citrulline, de l'acide argininosuccinique, de l'arginine et de l'ammoniac

Argininosuccinic aciduria

Aussi : acidémie argininosuccinique · trouble métabolique de l'acide arginosuccinique · Déficit en argininosuccinate lyase · Déficit en argininosuccinase

L'argininosuccinicacidurie est un déficit héréditaire autosomique récessif de l'argininosuccinate lyase, une enzyme impliquée dans le cycle de l'urée, entraînant un coma hyperammoniémique sévère chez le nouveau-né ou, pendant l'enfance, une hypotonie, un retard de croissance, une anorexie ainsi que des vomissements ou des troubles du comportement chroniques. La maladie peut aussi survenir plus tard, avec un coma hyperammoniémique ou des troubles du comportement qui simulent des troubles psychiatriques.

Maladie rare : Acidurie argininosuccinique

Carbamoylphosphate synthetase deficiency

Aussi : Déficit en carbamylphosphate synthétase

Le déficit en carbamyl-phosphate synthétase est un trouble du cycle de l'urée qui touche exclusivement le foie et l'intestin et qui se traduit par une hyperammoniémie congénitale et par une anomalie de la synthèse de la citrulline.

Maladie rare : Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

Argininaemia

Aussi : trouble métabolique de l'arginine · Hyperargininémie · Carence en arginase

Le déficit en arginase est un trouble autosomique récessif rare du métabolisme des acides aminés, qui se caractérise sur le plan clinique par des degrés variables d'hyperammoniémie, apparaissant à partir de l'âge de 3 ans environ, et entraînant une perte progressive des stades de développement ainsi qu'une spasticité en l'absence de traitement.

Maladie rare : Argininémie

Citrullinaemia

Aussi : Déficit en ASA synthase · carence en citrulline-aspartate ligase · trouble métabolique de la citrulline · Déficit en argininosuccinate synthétase · Citrullinurie

Maladies rares : Citrullinémie, Citrullinémie type II, Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine, Citrullinémie type I, Citrullinémie type I néonatale aiguë

Disorders of methionine cycle or sulphur amino acid metabolism

Aussi : Troubles du métabolisme des acides aminés soufrés · trouble des acides aminés soufrés, y compris ceux dus aux désordres du folate et de la B12 · trouble du métabolisme des acides aminés soufrés · trouble de la transsulfuration · sulphuraminoacidémie

Maladies rares : Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase, Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III, Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase, Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie, Déficit en méthylcobalamine type cblE, Déficit en méthylcobalamine type cblG, Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique, Cystathioninurie, Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase, Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase, Déficit en méthylcobalamine type cblDv1, Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A, Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B, Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C, Halitose extra-orale autosomique récessive, Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés, Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase, Déficit isolé en sulfite oxydase, Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène

Disorders of beta or omega amino acid metabolism

Maladie rare : Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga

Disorders of branched-chain amino acid metabolism

Maladie rare : Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

Maple-syrup-urine disease

Aussi : MSUD - [maladie du sirop d'érable] · Cétoaminoacidémie · déficit en alpha-céto acide déshydrogénase à chaine ramifiée · BCKD - ​​[déficit en alpha-cétoacide déshydrogénase en chaine ramifiée] · trouble sirop d'érable · syndrome de sirop d'érable

La maladie du sirop d’érable (MSUD) est un trouble du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Quatre formes sont décrites. La forme classique à début précoce se manifeste après la naissance par une léthargie, une mauvaise alimentation et des signes neurologiques d’intoxication. L’évolution clinique sans traitement se caractérise par un coma profond avec une urine ayant l’odeur du sirop d’érable. La MSUD subaigüe se manifeste plus tard avec une encéphalopathie, un handicap mental, une hypotonie majeure, un opisthotonos et une atrophie cérébrale à l’issue sévère. La forme intermittente de MSUD peut se manifester à n’importe quel âge et s’accompagne d’un coma cétoacidotique répété. La MSUD réactive à la thiamine est une forme très rare caractérisée par une amélioration du profil biochimique avec un traitement à base de thiamine.

Maladies rares : Maladie des urines sirop d'érable, Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire, Maladie des urines sirop d'érable, forme classique, Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine, Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente

Organic aciduria

Erreur innée du métabolisme perturbant le métabolisme normal des acides aminés, plus particulièrement des acides aminés à chaîne ramifiée, ce qui provoque une accumulation d'acides habituellement absents.

Maladie rare : Acidurie organique

Classical organic aciduria

Ce terme est utilisé pour classer un groupe de troubles métaboliques qui perturbent le métabolisme normal des acides aminés, en particulier des acides aminés ramifiés, provoquant une accumulation d'acides qui ne sont habituellement pas présents.

Maladies rares : Acidémie isovalérique, Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, Syndrome de Barth, Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12, Acidurie 3-hydroxyisobutyrique, Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine, Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase, Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique, Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12, Acidémie propionique, Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ, Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX, Syndrome MEGDEL, Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0, Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase, Acidémie combinée malonique et méthylmalonique, Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase, Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2, Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique, Acidurie 3-méthylglutaconique type 9, Acidurie 3-méthylglutaconique type 8, Acidurie 3-méthylglutaconique type 4, Acidurie 3-méthylglutaconique type 1, Acidurie 3-méthylglutaconique type 3, Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie, Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase, Acidurie organique classique, Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase, Acidémie glutarique type 3, Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, Déficit en biotinidase, Déficit en holocarboxylase synthétase, Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC, Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD, Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF, Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-, Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA, Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB

Cerebral organic aciduria

Ce terme est utilisé pour classer un groupe de troubles métaboliques qui perturbent le métabolisme normal des acides aminés, en particulier des acides aminés à chaîne ramifiée, provoquant une accumulation d'acides qui ne sont habituellement pas présents.

Maladies rares : Maladie de Canavan, Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase, Déficit en aminoacylase 1, Acidurie malonique, Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase, Maladie de Canavan modérée, Maladie de Canavan sévère, Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique, Acidurie organique cérébrale, Encéphalopathie éthylmalonique, Acidurie L-2-hydroxyglutarique, Acidurie D-2-hydroxyglutarique, Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte

Disorders of peptide metabolism

Affection caractérisée par des erreurs innées du métabolisme des peptides.

Maladie rare : Trouble du métabolisme des peptides

Prolidase deficiency

Aussi : Hyperimidodipeptidurie · Imidodipeptidurie · Déficit en dolineptidase proline

Le déficit en prolidase est une erreur innée du métabolisme très rare caractérisée par des lésions cutanées légères à sévères affectant surtout le visage, les paumes, les jambes et les plantes des pieds, associées à d'autres signes variables.

Maladie rare : Déficit en prolidase

Carnosinaemia

Aussi : Carnosinurie · Carence en carnosinase · Déficit en aminoacyl-histidine dipeptidase

La carnosinémie est un trouble du métabolisme des peptides, hérité et très rare, qui se manifeste par un déficit en carnosinase sérique, par des degrés variables de déficience intellectuelle, parfois par des convulsions, bien que quelques patients soient asymptomatiques.

Maladie rare : Déficit en carnosinase

Homocarnosinosis

Aussi : Déficit en homocarnosinase · Déficit en carnosinase sérique

L’homocarnosinose est un déficit métabolique caractérisé par une diplégie spastique progressive, un déficit intellectuel et une rétinite pigmentaire. Ce trouble extrêmement rare a été rapporté dans une seule famille, à savoir une femme et trois de ses enfants. Ces derniers présentaient des symptômes mais leur mère était asymptomatique. Par conséquent, l’incertitude demeure quant au fait de savoir s’il existe un lien entre ce déficit biochimique et ces symptômes cliniques. La transmission dans la famille concernée semble être autosomique dominante.

Trimethylaminuria

Aussi : Syndrome de l'odeur de poisson

La triméthylaminurie est un trouble du métabolisme qui se caractérise par une odeur corporelle similaire à celle d'un poisson en décomposition.

Maladie rare : Triméthylaminurie sévère primaire

Inborn errors of carbohydrate metabolism

Aussi : troubles congénitaux du métabolisme des glucides · troubles héréditaires du métabolisme des glucides · Troubles du métabolisme des glucides

Disorders of the pentose phosphate pathway

Maladies rares : Pentosurie, Déficit isolé en sédoheptulose kinase, Déficit en ribose-5-phosphate isomerase, Déficit en transketolase, Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates, Déficit en transaldolase

Disorders of glycerol metabolism

Maladies rares : Déficit isolé en glycérol kinase, Déficit en glycérol kinase, forme adulte, Déficit en glycérol kinase, forme juvénile, Trouble du métabolisme du glycérol

Disorders of glyoxylate metabolism

Aussi : Hyperoxalurie

L’hyperoxalurie primaire, ou oxalose, est un trouble métabolique rare transmis sous forme de maladie autosomique récessive, incluant à la fois le type 1, le plus fréquent, et le type 2, extrêmement rare. L’hyperoxalurie de type 1 est due à un défaut de l’enzyme hépatique peroxysomale L-alanine: glyoxylate aminotransférase (AGT). L’hyperoxalurie de type 2 est extrêmement rare et est due à une carence en glycérate déshydrogénase.

Maladies rares : Hyperoxalurie primitive, Trouble du métabolisme du glyoxylate

Primary hyperoxaluria type 1

Aussi : Déficit en alanine-glyoxylate d'aminotransférase · Oxalose de type 1 · Déficit en 2-oxoglutarate de glyoxylate de carboligase

L’hyperoxalurie de type 1 primaire est un trouble métabolique dû à un défaut de l’enzyme hépatique peroxysomale L-alanine: glyoxylate aminotransférase (AGT). La forme infantile se caractérise par une insuffisance rénale chronique due à un dépôt massif d’oxalate. Chez d’autres patients, une lithiase urinaire apparaît avec des infections, une hématurie, une colique rénale ou une insuffisance rénale aigüe due à une obstruction complète. La maladie rénale de stade terminal survient avant l’âge de 15 ans dans la moitié des cas et l’augmentation d’oxalate circulant qui en résulte entraîne son dépôt dans les tissus, ce qui provoque des défauts de conduction cardiaque, une hypertension, une gangrène distale, ainsi qu’une mobilité réduite et une douleur au niveau des articulations.

Maladie rare : Hyperoxalurie primitive type 1

Glycogen storage disease

Aussi : glycogénose diffuse · maladie généralisée du stockage du glycogène chez les nourrissons · glycogénose généralisée · déficit en glycogène synthase · GSD - [maladie du stockage du glycogène] · thésaurismose glycogène

Le terme glycogénose caractérise un groupe de maladies hétérogènes dues à des anomalies du processus de synthèse ou de dégradation du glycogène dans les muscles, le foie et d'autres types de cellules.

Maladies rares : Glycogénose par déficit en maltase acide, Glycogénose par déficit en enzyme débranchante, Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, Glycogénose par déficit en enzyme branchante, Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire, Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique, Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase, Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire, Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase, Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1, Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire, Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire, Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine, Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique, Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique, Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte, Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase, Syndrome de Fanconi-Bickel, Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase, Glycogénose par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase, Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire, Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire, Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale, Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique, Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale, Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive, Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive, Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile, Myopathie à corps de polyglucosane type 2, Myopathie à corps de polyglucosane type 1, Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène, Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif, Maladie de stockage du glycogène, Maladie de Danon, Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib, Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia, Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire, Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase, Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire

Disorders of galactose metabolism

Aussi : intolérance au galactose · malabsorption du galactose

Maladie rare : Trouble du métabolisme du galactose

Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency

Aussi : Déficit en GALPUT - [galactose-4-phosphate uridyltransférase] · Galactosémie classique · Déficit en hexose-1-phosphate uridylyltransférase · Déficit en udpglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransférase · Galactosémie par déficit en transférase · Déficit en uridyl-transférase

La galactosémie classique est une maladie métabolique potentiellement mortelle qui se déclare pendant la période néonatale. Les nourrissons développent généralement des troubles de l’alimentation, une léthargie et une maladie grave du foie.

Maladie rare : Galactosémie classique

Galactokinase deficiency

Aussi : GALK - [déficit en galactokinase]

Le déficit en galactokinase est une forme légère et rare de galactosémie qui se caractérise par l'apparition précoce de cataracte et par l'absence des signes habituels de la galactosémie classique, c'est-à-dire difficultés d'alimentation, faible prise de poids et croissance, léthargie et ictère.

Maladie rare : Déficit en galactokinase

Glucose or galactose intolerance of newborn

Disorders of fructose metabolism

Désigne des troubles du métabolisme du fructose dans la phosphorylation du fructose en fructose-1-phosphate par la fructokinase,qui piège le fructose en vue de sa métabolisation dans le foie.

Maladie rare : Trouble du métabolisme du fructose

Hereditary fructose intolerance

Aussi : ALDB – Déficit en [aldolase B] · déficit en fructose-1, 6-bisphosphate aldolase b (trouble) · déficit en fructose-biphosphate aldolase b · déficit en fructose-1-phosphate aldolase · carence en fructose-bisphosphate aldolase · intolérance au fructose du nouveau-né

L'intolérance héréditaire au fructose est un trouble autosomique récessif dû à un déficit de l'activité de la fructose-1-phosphate aldolase, qui entraîne une accumulation de fructose-1-phosphate dans le foie, les reins et l'intestin grêle. Elle se caractérise par des douleurs abdominales sévères, des vomissements et une hypoglycémie après ingestion de fructose ou d'autres sucres métabolisés par le fructose-1-phosphate.

Maladie rare : Intolérance au fructose héréditaire

Inborn errors of lipid metabolism

Aussi : troubles congénitaux du métabolisme des lipides · troubles héréditaires du métabolisme des lipides · Troubles du métabolisme lipidique

Inborn errors of fatty acid oxidation or ketone body metabolism

Aussi : troubles de l'oxydation des acides gras ou du métabolisme du corps cétonique · trouble de l'oxydation des graisses · trouble du métabolisme des acides gras · Troubles de l'oxydation des acides gras ou de la cétogenèse

Disorders of carnitine transport or the carnitine cycle

Aussi : palmityltransférase

Maladies rares : Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A, Déficit systémique primaire en carnitine, Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase, Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique, Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère, Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale, Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation

Maladies rares : Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale, Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases, Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse, Maladie HSD10, Maladie HSD10 type infantile, Maladie HSD10 type néonatal, Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré, Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal, Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases, Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, Maladie HSD10 type atypique, Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9

Disorders of ketone body metabolism

Maladies rares : Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase, Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate, Trouble de la cétolyse, Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase

Sjögren-Larsson syndrome

Aussi : Déficit en acide gras alcoolo oxydoréductase

Le syndrome de Sjögren-Larsson est un trouble neurocutané causé par une erreur innée du métabolisme des lipides et qui se caractérise par une ichtyose congénitale, par une déficience intellectuelle et par une spasticité.

Maladie rare : Syndrome de Sjögren-Larsson

Inborn errors of sterol metabolism

Aussi : Troubles du métabolisme des stérols

Disorders of cholesterol synthesis

Maladies rares : Acidurie mévalonique, Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, Déficit en mévalonate kinase, Syndrome MEND, Desmostérolose, Lathostérolose

Bile acid synthesis defect with cholestasis

Aussi : Anomalie de la synthèse des acides biliaires · Cholestérose cérébro-tendineuse

Les anomalies de la synthèse de l’acide biliaire sont un groupe de troubles du métabolisme du stérol dus à des carences enzymatiques de la synthèse de l’acide biliaire chez les nourrissons, les enfants et les adultes, avec des manifestations variables qui incluent une cholestase, une maladie neurologique et une malabsorption des graisses. Huit erreurs innées ont été clairement identifiées, dont 7 entraînent une cholestase hépatique et incluent : un déficit en 3β-hydroxy-C27-stéroïde oxydoréductase (type 1), un déficit en Δ4-3-oxostéroïde-5β réductase (type 2), un déficit en oxystérol 7α-hydroxylase (type 3), un déficit en 2-méthylacyl-CoA racémase (type 4), un déficit en CoA ligase de l’acide biliaire et une xanthomatose cérébrotendineuse. Le déficit en cholestérol 7α-hydroxylase entraîne une hypercholestérolémie avec cholestase hépatique.

Maladies rares : Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption, Xanthomatose cérébrotendineuse, Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation, Hypercholanémie familiale, Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4, Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1, Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3, Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2

Neutral lipid storage disease

Aussi : Lipidose avec maladie du stockage des triglycérides

La maladie de surcharge lipidique (NLSD) désigne un groupe de maladies caractérisées par un déficit de la dégradation des triglycérides cytoplasmiques et par leur accumulation dans les vacuoles lipidiques cytoplasmiques dans la plupart des tissus du corps. Le groupe est hétérogène : La NLSD avec ichtyose (NLSDI/maladie de Dorfman-Chanarin) et la NLSD avec myopathie (NLSDM/myopathie de stockage des lipides neutres) peuvent être distinguées.

Maladies rares : Lipidose avec surcharge en triglycérides, Myopathie à surcharge lipidique multisystémique, Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose

Inborn errors of energy metabolism

Aussi : maladie mitochondriale congénitale · maladie mitochondriale héréditaire · Maladie mitochondriale

Disorders of pyruvate metabolism

Aussi : troubles du métabolisme du pyruvate et de la néoglucogenèse

Pyruvate kinase deficiency

Désigne une enzyme impliquée dans la glycolyse. Elle catalyse le transfert d'un groupe de phosphates du phosphoénolpyruvate (PEP) à l'ADP, ce qui permet d’obtenir une molécule de pyruvate et une molécule d'ATP.

Lactate dehydrogenase deficiency

Cela désigne un déficit de l’enzyme présente dans une grande variété d’organismes, y compris des végétaux et des animaux. Cela existe dans quatre classes d’enzymes distinctes. Deux d’entre elles sont des enzymes dépendantes du cytochrome c, chacune agissant soit sur la D-lactate (EC 1.1.2.4) soit sur la L-lactate (EC 1.1.2.3). Les deux autres sont des enzymes dépendantes de la NAD(P), chacune agissant soit sur la D-lactate (EC 1.1.1.28) soit sur la L-lactate (EC 1.1.1.27). Cet article concerne la L-lactate déshydrogénase dépendante de la NAD(P).

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency

Aussi : déficit en pyruvate déshydrogénase · Ataxie avec acidose lactique 1 · Ataxie avec acidose lactique 2 · Déficit en PDC - [pyruvate déshydrogénase] · Ataxie avec acidose lactique

Le déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDG) est un trouble neurométabolique rare qui se caractérise par un tableau clinique étendu dont les composantes métaboliques et neurologiques sont de gravité variable. Ses manifestations vont de troubles neurologiques graves, souvent mortels, néonataux, à des troubles neurologiques à apparition plus tardive.

Maladies rares : Déficit en pyruvate déshydrogénase, Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase, Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta, Déficit en pyruvate déshydrogénase E3, Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase, Déficit en pyruvate déshydrogénase E2, Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha

Pyruvate carboxylase deficiency

Aussi : Ataxie avec acidose lactique type II

Il s'agit du déficit en une enzyme de la classe des ligases qui catalyse la carboxylation irréversible (en fonction des espèces) du pyruvate pour former de l'oxaloacétate (OAA).

Maladies rares : Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin, Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile, Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère, Déficit en pyruvate carboxylase

Disorders of the citric acid cycle

Aussi : Troubles du cycle TCA - [acide tricarboxylique] · Troubles du cycle des acides tricarboxyliques · Troubles du cycle de Krebs

Maladies rares : Acidurie oxoglutarique, Acidurie fumarique, Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile, Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU, Leucoencéphalopathie réversible aiguë avec augmentation de l'alpha-cétoglutarate urinaire

Disorders of mitochondrial oxidative phosphorylation

Aussi : Maladies OXPHOS - [phosphorylation oxydative] · Troubles de la chaine respiratoire mitochondriale

Erreur innée du métabolisme au niveau de la respiration cellulaire (phosphorylation oxydative) dans la mitochondrie, où une série d'enzymes catalysent le transfert d'électrons vers l'oxygène moléculaire et la production d'ATP, qui stocke l'énergie.

Maladie rare : Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale

Mitochondrial DNA depletion syndromes

Aussi : syndrome de déplétion d'ADNmt

Le syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial (ADNmt) (MDS) est un groupe cliniquement hétérogène de troubles mitochondriaux caractérisés par une réduction du nombre de copies de l’ADNmt dans les tissus affectés sans mutations ou réarrangements de l’ADNmt. Le MDS est phénotypiquement hétérogène, se manifestant soit sous une forme hépatocérébrale, une forme myopathique, une forme myopathique 'à début tardif' bénigne soit sous une forme cardiomyopathique.

Maladies rares : Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique, Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique, Syndrome d'Alpers-Huttenlocher, Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique, Neurohépatopathie type Navajo, Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale, Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK, Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables, Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale, Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2, Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale, Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

Multiple mitochondrial DNA deletion syndromes

Il s’agit de l'ADN multiple situé dans les organites appelés mitochondries, structures contenues dans les cellules eucaryotes qui convertissent l'énergie chimique des aliments en une forme utilisable par les cellules, l'adénosine triphosphate (ATP).

Maladies rares : Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial, Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie, Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK, Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1, Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2, Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie, Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 5, Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 6, Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive

Coenzyme Q10 deficiency

Aussi : Déficit en CoQ10

Il s’agit d’une carence en un 1,4-benzoquinone, où Q désigne le groupe chimique quinone et 10 désigne le nombre de sous-unités chimiques d’isoprényl dans sa queue. Cette substance oléosoluble semblable à une vitamine est présente dans la plupart des cellules eucaryotes, principalement dans les mitochondries. C’est une composante de la chaîne de transport des électrons qui participe à la respiration cellulaire aérobie, générant de l’énergie sous forme d’ATP.

Maladies rares : Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1, Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie, Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire, Déficit en coenzyme Q10

Mitochondrial protein translation defects

Il s'agit d’anomalies de l'enzyme appartenant à la famille des hydrolases, en particulier celles qui agissent sur les anhydrides acides pour catalyser les mouvements transmembranaires des substances.

Maladies rares : Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3, Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1, Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates, Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2, Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt, Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17, Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25, Surdité neurosensorielle syndromique due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative, Insuffisance cardiopulmonaire néonatale sévère par défaut de méthylation mitochondriale, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 24, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 29, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 30, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 26, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 39, Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à QRSL1

Leigh syndrome

Aussi : Encéphalopathie nécrosante subaigüe infantile · encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe · Encéphalopathie nécrosante subaigüe · Maladie de Leigh

Le syndrome de Leigh ou encéphalomyélopathie nécrosante subaigüe est une maladie neurologique progressive définie par des caractéristiques neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions basaux. Une perte des étapes motrices, une hypotonie avec mauvais contrôle de la tête, des vomissements récurrents et un trouble du mouvement sont des symptômes initiaux courants. Des signes pyramidaux et extrapyramidaux, un nystagmus, des troubles respiratoires, une ophtalmoplégie et une neuropathie périphérique sont souvent notés par la suite. L’épilepsie est relativement rare. Le syndrome de Leigh a de multiples causes, impliquant toutes un défaut de la production d’énergie aérobique, allant du complexe de la pyruvate déshydrogénase à la voie de phosphorylation oxydative.

Maladies rares : Syndrome de Leigh, Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean

Isolated ATP synthase deficiency

Maladie rare : Déficit isolé en ATP synthase

Disorders of mitochondrial membrane transport

Erreur innée du métabolisme au niveau des protéines des membranes des mitochondries, qui servent à acheminer les molécules et d'autres facteurs, tels que les ions, de et vers les organelles

Maladie rare : Anomalie de transport membranaire mitochondrial

Mitochondrial substrate carrier disorders

Maladies rares : Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux, Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée, Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique

Mitochondrial protein import disorders

Désigne des troubles de l'enzyme appartenant à la famille des hydrolases, en particulier celles qui agissent sur les anhydrides acides pour catalyser les mouvements transmembranaires des substances.

Maladie rare : Anomalie d'import des protéines mitochondriales

Disorders of creatine metabolism

Erreur innée du métabolisme de la créatine, servant de navette énergétique entre les sites mitochondriaux de production d'ATP et le cytosol où l'ATP est utilisé;

Maladies rares : Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase, Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase, Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X

Inborn errors of glycosylation or other specified protein modification

Aussi : Anomalies héréditaires de la glycosylation ou certains troubles précisés de latransformation des protéines · Troubles congénitaux de la glycosylation ou certains troubles précisés de latransformation des protéines · Syndromes CDG - [glycoprotéines déficientes en glucides] · Syndromes des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone

Les syndromes congénitaux de glycosylation (SCG) constituent un groupe de syndromes de synthèse des glycoprotéines qui se caractérisent par des manifestations neurologiques pouvant être associées à une atteinte multiviscérale. Les syndromes CDG sont associés à différents déficits enzymatiques.

Disorders of protein N-glycosylation

Troubles congénitaux impliquant une anomalie de la N-glycosylation des protéines (ajout de glycanes liés à la chaîne polypeptidique par une liaison bêta entre le carbone anomérique de la N-acétylglucosamine et le groupe amide de la L-asparagine).

Maladies rares : Syndrome CDG-RFT1, DPM3-CDG, ALG11-CDG, SRD5A3-CDG, ALG13-CDG, PGM1-CDG, TMEM165-CDG, STT3A-CDG, STT3B-CDG, SSR4-CDG, Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme, Anomalie de la N-glycosylation, DDOST-CDG, SLC39A8-CDG, MAN1B1-CDG, MOGS-CDG, MGAT2-CDG, ALG9-CDG, ALG1-CDG, Syndrome CDG-ALG2, ALG8-CDG, ALG12-CDG, ALG3-CDG, ALG6-CDG, MPI-CDG, PMM2-CDG, DPAGT1-CDG, EDEM3-CDG, MAN2B2-CDG, ST3GAL3-CDG

Disorders of protein O-glycosylation

Troubles congénitaux impliquant une glycosylation au niveau de l’O défectueuse, qui se produit généralement par une liaison alpha du glycan au groupe hydroxyle d'un résidu de sérine ou de thréonine sur une protéine.

Maladies rares : XYLT1-CDG, Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle, Anomalie de la O-glycosylation, Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie

Disorders of multiple glycosylation or other pathways

Maladies rares : COG4-CDG, COG1-CDG, COG5-CDG, SLC35A1-CDG, Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère, Syndrome CDG-SLC35A2, Anomalies multiples de la glycosylation, COG6-CGD, CAD-CDG, TMEM199-CDG, CCDC115-CDG, COG2-CDG, PGM3-CDG, DK1-CDG, COG7-CDG, B4GALT1-CDG, MPDU1-CDG, DPM1-CDG, COG8-CDG, ATP6AP1-CDG, Déficit d'adhésion leucocytaire type II

Inborn errors of purine, pyrimidine or nucleotide metabolism

Aussi : troubles congénitaux du métabolisme de la purine, de la pyrimidine ou des nucléotides · troubles héréditaires du métabolisme de la purine, de la pyrimidine ou des nucléotides · Anomalies du métabolisme de la purine, de la pyrimidine ou des nucléotides · troubles du métabolisme de la purine et de la pyrimidine

Disorders of purine metabolism

Maladie rare : Trouble du métabolisme de la purine

Xanthinuria

Aussi : calcul xanthiniquee · Maladie de la pierre xanthique · Urolithiase xanthique · Xanthinurie classique

Maladies rares : Xanthinurie héréditaire, Xanthinurie type II, Xanthinurie type I

Lesch-Nyhan syndrome

Aussi : Déficit complet en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase · Déficit complet en HPRT - [hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase] · Déficit total en HGPRT - [hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase] · Maladie de Lesch-Nyhan · syndrome de choréoathétose auto-mutilation · déficit en pyrophosphorylase

Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il est associé à une surproduction d’acide urique (UAO), des troubles neurologiques et des problèmes de comportement. Les patients sont normaux à la naissance. Un retard psychomoteur devient évident dans les 3 à 6 mois avec un retard pour tenir sa tête et s’asseoir, une hypotonie et des mouvements athétoïdes. Une urine sableuse dans les couches ou une cristallurie avec obstruction des voies urinaires sont des formes de présentation courantes. Les patients présentent généralement un déficit intellectuel léger et modéré. Le diagnostic est suspecté lorsque le retard psychomoteur survient chez un patient ayant un taux élevé d’AU dans le sang et l’urine. Une activité enzymatique de l’HPRT indétectable dans le sang périphérique ou dans les cellules intactes (érythrocyte, fibroblaste) et des tests de génétique moléculaire confirment le diagnostic. Le mode de transmission est récessif lié à l’X.

Maladie rare : Syndrome de Lesch-Nyhan

Disorders of pyrimidine metabolism

Maladies rares : Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase, Hyper-bêta-alaninémie, Déficit en bêta-uréidopropionase, Trouble du métabolisme de la pyrimidine, Dihydropyrimidinurie

Disorders of nucleotide metabolism

Maladies rares : Syndrome d'Aicardi-Goutières, Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie

Lysosomal diseases

Aussi : Troubles du stockage lysosomal

Maladie rare : Maladie lysosomale

Sphingolipidosis

Maladie rare : Sphingolipidose

Gangliosidosis

Maladies rares : Maladie de Sandhoff, Gangliosidose à GM1, Maladie de Tay-Sachs, Gangliosidose à GM2 variant AB, Gangliosidose, Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile, Maladie de Tay-Sachs, forme infantile, Maladie de Tay-Sachs, forme adulte, Maladie de Sandhoff infantile, Gangliosidose à GM2, Maladie de Sandhoff adulte, Maladie de Sandhoff juvénile, Gangliosidose à GM1 type 3, Gangliosidose à GM1 type 2, Gangliosidose à GM1 type 1

Fabry disease

Aussi : Maladie de Fabry liée à l'X · Maladie d'Anderson-Fabry · Déficit en céramide trihexosidase · Déficit en alpha-galactosidase A

La maladie de Fabry (MF) est une maladie lysosomale multisystémique héréditaire progressive caractérisée par des manifestations neurologiques, cutanées, rénales, cardiovasculaires, cochléovestibulaires et cérébrovasculaires spécifiques.

Maladie rare : Maladie de Fabry

Metachromatic leukodystrophy

Aussi : Maladie de Greenfield (leucodystrophie métachromatique)

La leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative qui se caractérise par une accumulation de sulfatides (glycosphingolipides sulfatés, notamment les sulfogalactosylcéramides ou les sulfogalactocérébrosides) au niveau du système nerveux et des reins. Il existe trois formes de la maladie: infantile tardive, juvénile et adulte.

Maladies rares : Leucodystrophie métachromatique, Leucodystrophie métachromatique de l'adulte, Leucodystrophie métachromatique infantile tardive, Leucodystrophie métachromatique juvénile

Neuronal ceroid lipofuscinosis

Aussi : Idiotie amaurotique familiale · Idiotie amaurotique · Idiot amaurotique · Maladie de Batten · CLN - [Céroïde-lipofuscinose neuronale] · lipofuscinose neuronale

Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) sont un groupe de maladies cérébrales dégénératives progressives héréditaires, caractérisées sur le plan clinique par un déclin des capacités mentales et autres, une épilepsie et une perte de la vision par dégénérescence rétinienne, et sur le plan histopathologique par l'accumulation intracellulaire d'une matière autofluorescente, la lipofuscine céroïde, dans les cellules neuronales du cerveau et de la rétine.

Maladies rares : Epilepsie nordique, Céroïde-lipofuscinose neuronale, Maladie CLN7, Maladie CLN6, Maladie CLN5, Maladie CLN10, Maladie CLN1, Maladie CLN8, Maladie CLN2, Maladie CLN3, Maladie CLN4, Maladie CLN11, Maladie CLN12, Maladie CLN13, Maladie CLN14

Glycoproteinosis

Aussi : Troubles du métabolisme des glycoprotéines · Trouble du stockage de glycoprotéines

Il s'agit de maladies de stockage lysosomales affectant les glycoprotéines, résultant de défauts dans la fonction lysosomale. Le terme est parfois réservé aux conditions impliquant une dégradation des glycoprotéines.

Maladie rare : Glycoprotéinose

Mucolipidosis

Maladies rares : Mucolipidose type II, Mucolipidose type III, Mucolipidose type III alpha/bêta, Mucolipidose type III gamma, Mucolipidose

Oligosaccharidosis

Aussi : Aspartylglucosaminurie

Maladies rares : Alpha-mannosidose, Aspartylglucosaminurie, Bêta-mannosidose, Fucosidose, Sialidose type 1, Galactosialidose, Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase, Alpha-mannosidose infantile, Alpha-mannosidose de l'adulte, Sialidose, Oligosaccharidose, Sialidose type 2, Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1, Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte, Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3, Sialidose type 2 juvénile, Sialidose type 2 congénitale

Mucopolysaccharidosis

Aussi : Anomalies du métabolisme des glycosaminoglycanes

Maladie rare : Mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidosis type 1

Aussi : MPS1 - [mucopolysaccharidose de type 1] · dysostose multiplexe · syndrome de dysostose multiplexe · Gargoylisme · déficit en l-iduronidase · Lipochondrodystrophie

La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) est une maladie lysosomale rare appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. Il en existe trois variantes, de gravité très variable, le syndrome de Hurler (57 % des cas) étant le plus sévère, le syndrome de Scheie (20 % des cas) le plus léger et le syndrome de Hurler-Scheie (23 % des cas) donnant un phénotype intermédiaire.

Maladies rares : Mucopolysaccharidose type 1, Syndrome de Scheie, Syndrome de Hurler-Scheie, Syndrome de Hurler

Mucopolysaccharidosis type 2

Aussi : MPS2 - [mucopolysaccharidose 2] · déficit en iduronate de 2-sulfatase · déficit en iduronate sulfatase · déficit en sulfo-iduronate sulfatase · déficit en sulfoiduronidate sulfatase · déficit en sulfoiduronidate sulfase

La mucopolysaccharidose de type 2 (MPS 2) est une maladie lysosomale rare appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. Le tableau clinique varie d'une forme sévère (la forme la plus fréquente) avec une régression psychomotrice précoce, une dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment ouverte, traits grossiers), une hépatosplénomégalie, une limitation du mouvement articulaire, un syndrome du canal carpien, une dysostose multiplex, une petite taille, des troubles du comportement et une régression psychomotrice entraînant un déficit intellectuel, une surdité, des troubles cardiaques et respiratoires, et des signes cutanés, à légère (intelligence normale, dysmorphie plus légère et dysostoses).

Maladies rares : Mucopolysaccharidose type 2, Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée, Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère

Mucopolysaccharidosis type 4

Aussi : Déficit en galactosamine-6-sulfatase · Syndrome de Morquio · Maladie de Morquio-Brailsford

La mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV) est une maladie lysosomale appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses et caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire. Elle existe sous deux formes cliniquement impossibles à distinguer, A et B. Un défit en l’une des deux enzymes requises pour la dégradation du sulfate de kératane (KS) est responsable des sous-types de la MPS IV : la N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase dans la MPS IVA et la bêta-D-galactosidase dans la MPS IVB.

Maladies rares : Mucopolysaccharidose type 4, Mucopolysaccharidose type 4A, Mucopolysaccharidose type 4B

Mucopolysaccharidosis type 6

Aussi : Déficit en ARSB - [Arylsulfatase B] · Déficit en N-acétylgalactosamine 4-sulfatase · Déficit en arylsulfatase B · Syndrome de Maroteaux-Lamy

La mucopolysaccharidose de type 6 (MPS VI) est une maladie de surcharge lysosomale avec atteinte multisystémique progressive, associée à un déficit en arylsulfatase B (ASB) entraînant l'accumulation de dermatane sulfate. Ce trouble présente un large spectre de symptômes dont les formes vont d'une évolution lente à une évolution rapide.

Maladies rares : Mucopolysaccharidose type 6, Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive, Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive

Disorders of sialic acid metabolism

Désigne tout trouble des dérivés N- ou O de l'acide neuraminique, monosaccharide à neuf atomes de carbone.

Maladies rares : Maladie de surcharge en acide sialique libre, Sialurie, Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile, Maladie de Salla sévère intermédiaire, Trouble du métabolisme de l'acide sialique

Peroxisomal diseases

Les troubles peroxysomaux représentent une classe d’affections médicales dues à des anomalies fonctionnelles du peroxysome. Cela peut être dû à des anomalies d’enzymes isolées importantes pour la fonction peroxysomale ou dans les peroxynes, protéines codées par les gènes de PEX qui sont critiques pour l'assemblage et la biogenèse corrects du peroxysome.

Maladie rare : Maladie péroxysomale

Disorders of peroxisome biogenesis

Aussi : Trouble du spectre de Zellweger · Acidémie hyperpipécolique

Les troubles de la biogenèse du peroxysome (PBD) incluent le spectre du syndrome de Zellweger (PBD-ZSD) et la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 1 (RCDP1). Le PBD-ZSD représente un continuum de troubles incluant la maladie de Refsum infantile, l’adrénoleucodystrophie néonatale et le syndrome de Zellweger. Collectivement, les PBD sont des troubles cérébraux développementaux autosomiques récessifs qui entraînent également une dysmorphie squelettique et craniofaciale, un dysfonctionnement hépatique, une perte d’audition neurosensorielle progressive et une rétinopathie.

Maladies rares : Syndrome de Zellweger, Anomalie de la biogenèse du péroxysome

Disorders of peroxisomal alpha-, beta- or omega-oxidation

Maladies rares : Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice, Maladie de Refsum de l'adulte, Déficit en acyl-CoA oxydase, Adrénoleucodystrophie liée à l'X, Acatalasémie, Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale, Adrénomyéloneuropathie, Déficit en enzyme bifonctionnelle, Maladie de Refsum infantile, Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales

Inborn errors of porphyrin or heme metabolism

Aussi : troubles congénitaux du métabolisme de la porphyrine ou de l'hème · troubles héréditaires du métabolisme de la porphyrine ou de l'hème · Troubles du métabolisme de la porphyrine ou de l'hème · troubles du métabolisme de la porphyrine et de la bilirubine · déficit en catalase et en peroxydase

Disorders of bilirubin metabolism or excretion

Maladie rare : Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine

Crigler-Najjar syndrome

Aussi : jaunisse familiale non-hémolytique familiale congénitale · déficit en bilirubine glucuronosyltransférase · maladie ou syndrome de crigler-najjar · déficit en glucuronosyltransférase · déficit en glucuronyl transférase · déficit en glucuronyltransférase

Le syndrome de Crigler-Najjar est un trouble autosomique récessif du métabolisme de la bilirubine caractérisé par une hyperbilirubinémie non conjuguée due à un déficit hépatique de l’activité de la bilirubine glucuronosyltransférase. Deux types ont été décrits, les types CNS 1 et 2, selon que le déficit enzymatique est complet ou partiel : les manifestations cliniques varient en conséquence. Les patients présentent une jaunisse isolée qui apparaît tôt dans la vie. Les analyses biologiques détectent l’hyperbilirubinémie non conjuguée sévère avec une exploration fonctionnelle hépatique normale. Les résultats des études d’imagerie abdominale (radiographies simples, scanners ou échographies) et d’histologie hépatique sont normaux. Le diagnostic est généralement confirmé par une analyse de l’ADN génomique.

Maladies rares : Syndrome de Crigler-Najjar, Syndrome de Crigler-Najjar type 1, Syndrome de Crigler-Najjar type 2

Gilbert syndrome

Aussi : cholémie de Gilbert · Hyperbilirubinémie de type 1 · syndrome de bilirubinémie non-conjuguée bénigne · cholémie familiale simple · ictère juvénile intermittent chronique · cholémie familiale congénitale

Le syndrome de Gilbert est un trouble hépatique héréditaire caractérisé par un ictère dû à une hyperbilirubinémie non conjuguée, résultant d'un déficit partiel de l’activité de la bilirubine glucuronosyltransférase hépatique.

Dubin-Johnson syndrome

Aussi : SDJ - [syndrome de Dubin-Johnson] · Hyperbilirubinémie de type 2 · Syndrome de Sprinz-Nelson · Maladie de Dubin-Sprinz

Le syndrome de Dubin-Johnson (SJD) est un trouble hépatique héréditaire bénin caractérisé cliniquement par une hyperbilirubinémie chronique, principalement conjuguée, et histopathologiquement par un dépôt de pigment noir-brun dans les cellules hépatiques parenchymateuses.

Maladie rare : Syndrome de Dubin-Johnson

Progressive familial intrahepatic cholestasis

Aussi : PFIC - [cholestase intrahépatique familiale progressive]

La cholestase intrahépatique familiale progressive (CIFP) désigne un groupe hétérogène de troubles autosomiques récessifs de l'enfance qui interrompent la formation de la bile et qui se manifestent par une cholestase d'origine hépatocellulaire. Trois types de CIFP ont été identifiés. Ils sont liés à des mutations dans les gènes du système de transport hépatocellulaire qui interviennent dans la formation de la bile. Le CIFP1 et le CIFP2 apparaissent généralement au cours des premiers mois de la vie, alors que le CIFP3 peut également apparaître plus tard dans la petite enfance, pendant l'enfance ou même au début de l'âge adulte.

Maladies rares : Cholestase intrahépatique progressive familiale, Cholestase intrahépatique familiale progressive type 5, Cholestase intrahépatique familiale progressive associée à MYO5B, Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1, Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2, Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3

URSOBILANE (Acide ursodesoxycholique)

Benign recurrent intrahepatic cholestasis

Aussi : BRIC - [cholestase intrahépatique récurrente bénigne] · Syndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup

Maladies rares : Cholestase intrahépatique récurrente bénigne, Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2, Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1

Porphyrias

Les porphyries constituent un groupe de maladies caractérisées par des manifestations neuro-viscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par la combinaison des deux. Toutes les porphyries sont dues à une carence en une des enzymes de la voie de la biosynthèse de l’hème entraînant une accumulation de porphyrines et/ou de leurs précurseurs dans le foie ou la moelle osseuse. Les signes cliniques de la maladie apparaissent généralement à l’âge adulte, mais certaines porphyries affectent les enfants. Les porphyries peuvent être classées selon la localisation principale de l’anomalie métabolique. Une neurotoxicité directe ou indirecte peut provoquer des manifestations neurologiques. La transmission des porphyries héréditaires est autosomique et soit dominante avec une faible pénétrance soit récessive avec une pénétrance complète. Le diagnostic est principalement basé sur la mesure des porphyrines et de leurs précurseurs dans des échantillons biologiques.

Maladie rare : Porphyrie

Porphyria cutanea tarda

Aussi : Déficit en UROD - [uroporphyrinogen decarboxylase] · PCT - [porphyrie cutanée tardive] · Déficit en uroporphyrinogène décarboxylase hétérozygote · Porphyrie de type hépatocutané

La porphyrie cutanée tardive (PCT) est due à une accumulation d’uroporphyrines dans le plasma suite à un blocage de la voie normale de la synthèse de l’hème dans le foie au niveau de l’uroporphyrinogène décarboxylase (URO-D). La majorité des cas sont sporadiques et fréquemment associés à une surcharge en fer. La PCT se manifeste par une fragilité cutanée et l’apparition de cloques sur la peau exposée à la lumière, en particulier sur le dos des mains, accompagnées d’une hypertrichose.

Maladies rares : Porphyrie cutanée tardive sporadique, Porphyrie cutanée tardive familiale, Porphyrie cutanée tardive

Erythropoietic porphyrias

Les porphyries érythropoïétiques sont associées sur le plan clinique à la photosensibilité et sur le plan biochimique à une accumulation anormale de porphyrines dans les érythrocytes. Elles incluent une protoporphyrie érythropoïétique et une porphyrie érythropoïétique congénitale, qui est très rare.

Maladies rares : Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X, Protoporphyrie érythropoïétique autosomique, Porphyrie érythropoïétique congénitale

Variegate porphyria

Aussi : PV - [porphyrie variegata] · Porphyrie panachée · Protocoproporphyrie · Déficit en protoporphyrinogène oxydase

La porphyrie variegata est une forme de porphyrie hépatique aigüe qui se caractérise par la survenue de crises neuroviscérales avec ou sans présence de lésions cutanées (photodermatite bulleuse).

Maladie rare : Porphyrie variegate

Inborn errors of neurotransmitter metabolism

Aussi : troubles congénitaux du métabolisme des neurotransmetteurs · troubles héréditaires du métabolisme des neurotransmetteurs · Troubles du métabolisme des neurotransmetteurs

Disorders of biogenic amine metabolism

Disorders of catecholamine synthesis

Toute affection causée par une incapacité à synthétiser correctement les catécholamines. Confirmation par analyse de sang.

Maladies rares : Anomalie de synthèse des catécholamines, Déficit en dopamine bêta-hydroxylase, Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques

Disorders of pterin metabolism

Toute affection causée par un défaut de métabolisation de la ptérine.

Maladies rares : Déficit en dihydroptéridine réductase, Déficit en GTP cyclohydrolase I, Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase, Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine, Trouble du métabolisme des ptérines, Hyperphénylalaninémie par déficit en DNAJC12, Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase

Disorders of gamma aminobutyric acid metabolism

Aussi : Anomalies du métabolisme du GABA - [acide gamma aminobutyrique]

Maladies rares : Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique, Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique

Disorders of pyridoxine metabolism

Maladie rare : Trouble du métabolisme de la pyrodoxine

Alpha-1-antitrypsin deficiency

Aussi : déficit en AAT - [alpha-1-antitrypsine]

Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AATD) est une maladie génétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose du foie et, dans de rares cas, par une panniculite, et qui se caractérise par de faibles taux sériques d'AAT (le principal inhibiteur de protéase (IP) du sérum humain).

Maladies rares : Déficit en alpha-1-antitrypsine, Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine