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Déficit en transaldolase

Déficit en TALDO

Maladie · Pathologie · ORPHA:101028 · ICD 10 E74.8 · ICD 11 5C51.0

Définition

Le déficit en transaldolase est une erreur innée du métabolisme de la voie des pentoses phosphates, survenant dans la période néonatale ou prénatale, associé à un hydrops foetalis, une hépato-splénomégalie, une anomalie de la fonction hépatique, une thrombocytopénie, une anémie et des anomalies rénales et cardiaques.

Orphanet, fiche ORPHA:101028, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C51.0 · Troubles de la voie des pentoses phosphates