Déficit isolé en succinate-CoQ réductase
Déficit isolé en complexe II de la chaîne respiratoire mitochondrialeDéficit isolé en succinate déshydrogénaseDéficit isolé en succinate-coenzyme Q réductaseDéficit isolé en succinate-ubiquinone réductase
Définition
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un phénotype très variable. Il s'agit d'une maladie sévère et multisystémique affectant le cerveau, le coeur, les muscles, le foie, les reins et les yeux, entraînant le décès chez l'enfant en bas âge. En cas de forme légère, les patients présentent uniquement une atteinte cardiaque ou musculaire isolée à l'âge adulte. Les analyses histochimique et biochimique mettent en évidence une réduction globale de l'activité de la succinate déshydrogénase.
Orphanet, fiche ORPHA:3208, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale