Tyrosinémie transitoire du nouveau-né
Définition
Trouble rare du métabolisme de la tyrosine caractérisé par une tyrosinémie, une hyperphénylalaninémie modérée et une tyrosilurie qui disparaissent généralement après l'âge de 2 mois. Asymptomatique, la maladie est détectée lors du dépistage des nouveau-nés et s'observe souvent chez les enfants prématurés.
Orphanet, fiche ORPHA:3402, licence CC BY 4.0.