Acidurie mévalonique

AMVDéficit complet en mévalonate kinase

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:29 · ICD 10 E88.8 · ICD 11 5C52.10

Définition

Forme rare et sévère de déficit en mévalonate kinase (MKD) caractérisée par une dysmorphie, un retard de croissance, un retard psychomoteur, une atteinte oculaire, une hypotonie, une ataxie progressive, une myopathie et des épisodes inflammatoires récurrents.

Orphanet, fiche ORPHA:29, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C52.10 · Troubles de la synthèse du cholestérol