Maladie HSD10
Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyriqueDéficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénaseDéficit en HSD10Déficit en MHBD
Définition
Maladie neurométabolique rare, potentiellement létale, caractérisée par une évolution neurodégénérative progressive, une épilepsie, une rétinopathie et une cardiomyopathie progressive.
Orphanet, fiche ORPHA:391417, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C52.01 · Troubles de l'oxydation des acides gras mitochondriaux