Encéphalopathie par déficit en prosaposine
Déficit global en prosaposine
Définition
Maladie neurométabolique rare caractérisée par des symptômes neurologiques graves, notamment des crises de grand mal, des accès myocloniques massifs, une hypotonie, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie et une hépatosplénomégalie. Les symptômes apparaissent à la naissance ou peu après et évoluent rapidement vers le décès. Tous les patients présentent une accumulation de lipides due à un dysfonctionnement lysosomal et une accumulation de divers sphingolipides (glucosylcéramide, céramide, sulfatides, globotriaosylcéramide) mise en évidence par examen histologique.
Orphanet, fiche ORPHA:139406, licence CC BY 4.0.