Déficit en NAD(P)HX déshydratase
Déficit en CARKD
Définition
Maladie neurométabolique rare caractérisée par des épisodes répétés de régression du développement global pendant la période infantile et de neurodégénérescence, souvent déclenchés par des maladies fébriles. Les patients manifestent une léthargie, une hypotonie, une irritabilité, une ataxie de la marche, une perte de l'élocution, des troubles du mouvement, des crises convulsives, une ophtalmoplégie et une perte d'audition. L'IRM révèle une atrophie cérébrale généralisée et des malformations bilatérales des ganglions de la base. On rapporte l'association avec des lésions cutanées étendues, une cardiomyopathie et une pancytopénie. La maladie est létale dans les premières années de la vie.
Orphanet, fiche ORPHA:555402, licence CC BY 4.0.