Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire
GSD par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaireGSD type 0bGlycogénose type 0b
Définition
La glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire se caractérise par un déficit musculaire et cardiaque en glycogène. Il a été décrit chez trois frères et soeurs. Le frère aîné est décédé d'un arrêt cardiaque à l'âge de 10 ans et demi, le second frère présente une fatigue musculaire, une cardiomyopathie hypertrophique, un rythme cardiaque et une pression sanguine anormale durant l'effort. La jeune soeur ne présente pas de symptôme. Ce syndrome est dû à une mutation non-sens homozygote dans le gène codant la glycogène synthétase musculaire.
Orphanet, fiche ORPHA:137625, licence CC BY 4.0.