Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Dégénérescence neuronale progressive de l'enfant avec maladie du foiePolydystrophie sclérosante progressive d'AlpersSyndrome d'Alpers
Définition
Une cérébrohépatopathie et une forme rare et sévère du syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Il se caractérise par la triade : régression progressive du développement, convulsions intraitables et insuffisance hépatique.
Orphanet, fiche ORPHA:726, licence CC BY 4.0.