Myoglobinurie autosomique dominante
Définition
La myoglobinurie autosomique dominante est une myopathie métabolique rare caractérisée par une myalgie épisodique avec myoglobinurie, induite par une fièvre, une infection virale ou bactérienne, l'exercice prolongée ou l'abus d'alcool, et pouvant à l'occasion, conduire à une insuffisance rénale aigüe. Entre les épisodes, les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter des taux élevés de créatine kinase et une légère faiblesse musculaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1997.
Orphanet, fiche ORPHA:99846, licence CC BY 4.0.