Xanthinurie type I
Déficit en XDHDéficit en XODéficit en XORDéficit en xanthine déshydrogénaseDéficit en xanthine oxydaseDéficit en xanthine oxydoréductase
Définition
La xanthinurie de type I, une forme de la xanthinurie héréditaire , est un trouble rare du métabolisme de lapurine , autosomique récessif. Elle est caractérisée par un déficit isolé en xanthine déshydrogénase, causant une hyperxanthinémie avec peu ou pas d'acide urique et une xanthinurie, conduisant à une urolithiase, une hématurie, des coliques néphrétiques et des infections du tractus urinaire. Certains patients sont asymptomatiques tandis que d'autres peuvent présenter une insuffisance rénale. Les manifestations moins fréquentes incluent une arthropathie, une myopathie et un ulcère duodénal.
Orphanet, fiche ORPHA:93601, licence CC BY 4.0.