Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie
Acidurie 3-méthylglutaconique type 5MGA5Syndrome DCMA
Définition
La cardiomyopathie dilatée avec ataxie (CMDA ou DMCA en anglais) est caractérisée par une cardiomyopathie dilatée sévère de révélation précoce (avant l'âge de trois ans) avec anomalies de la conduction (syndrome du QT long), une ataxie cérébelleuse non progressive, une dysgénésie testiculaire, et une acidurie 3-méthylglutaconique.
Orphanet, fiche ORPHA:66634, licence CC BY 4.0.