Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
CPT2 forme néonataleCPT2 forme systémique létaleCPTII forme néonataleCPTII forme systémique létaleDéficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme systémique létaleDéficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme néonatale
Définition
La forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyl transférase II , une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), est la forme létale de la maladie qui se caractérise par une défaillance multisystémique.
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