Myopathie à corps de polyglucosane type 1
PGBM1
Définition
Maladie de stockage du glycogène rare d'origine génétique caractérisée par une accumulation de polyglucosans dans divers tissus, se manifestant par une faiblesse musculaire proximale progressive des membres inférieurs et une cardiomyopathie rapidement progressive, généralement dilatée. Une atteinte hépatique et un retard de croissance peuvent être associés. Une immunodéficience et une maladie auto-inflammatoire précoces, se manifestant par des infections bactériennes récurrentes, ont également été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:397937, licence CC BY 4.0.