Acidémie isovalérique
Déficit en Isovaléryl-CoA déshydrogénase
Définition
Acidurie organique rare autosomique dominante, caractérisée par une présentation clinique variable allant d'une décompensation métabolique aiguë à début néonatal à des manifestations non spécifiques chroniques à début plus tardif, dont un retard de croissance et/ou un retard de développement. Tous les patients sont sujets à des épisodes intermittents de décompensation métabolique aiguë. Lors de ces épisodes métaboliques, l'analyse des urines met en évidence des taux élevés de dérivés de l'acide isovalérique.
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