Maladie CLN13
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 13Maladie de Kufs type BNCL13
Définition
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une épilepsie apparue à l'âge adulte (fourchette de 11 à 65 ans avec un âge moyen de 34 ans), des troubles cognitifs, une démence et des troubles comportementaux, neuropsychiatriques et des mouvements anormaux. Une dyskinésie faciale et une épilepsie myoclonique sont fréquemment observées. Des troubles moteurs de la parole non spécifiques et un mutisme akinétique sont également décrits chez certains patients.
Orphanet, fiche ORPHA:352709, licence CC BY 4.0.