Hyperprolinémie type 2
Déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase
Définition
L'hyperprolinémie type 2 est un trouble du métabolisme de la proline, autosomique récessif, dû à un déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase. La maladie est souvent bénigne, mais les symptômes peuvent inclure des convulsions, une déficience intellectuelle et un retard de développement modéré.
Orphanet, fiche ORPHA:79101, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C50.8 · Anomalies du métabolisme de la proline ou de l'hydroxyproline