Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12Déficit en méthylmalonyl-CoA mutaseDéficit en méthylmalonyl-Coenzyme A mutase
Définition
L'AMR est une erreur innée de métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des crises d'acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l'administration de vitamine B12. Il existe deux types d'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : mut0 et mut-.
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