Maladie CLN6
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 6NCL6
Définition
Céroïde lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une régression du développement et de la motricité, des crises d'épilepsie, une ataxie, une déficience intellectuelle, un retard de développement global, de la parole et du langage, une spasticité et une hypotonie. Une déficience visuelle n'est pas toujours associée. La maladie se manifeste sous une forme infantile tardive (entre l'âge de 5 à 7 ans), juvénile (entre l'âge de 4 à 8 ans) ou adulte (à l'âge de 30 ans). Une épilepsie myoclonique progressive, accompagnée de crises myocloniques et tonico-cloniques, de faiblesse des membres et de dysarthrie, est principalement associée à la forme adulte de la maladie et les patients présentent fréquemment une photosensibilité (parfois extrême) alors que la perte de la vision est peu fréquente.
Orphanet, fiche ORPHA:228363, licence CC BY 4.0.