Syndrome GRACILE

Maladie de FellmanSyndrome de retard de croissance-aminoacidurie-cholestase-surcharge en fer-acidose lactique-mort néonatale précoce

Maladie · Pathologie · ORPHA:53693 · ICD 10 E88.8 · ICD 11 5C53.2Y

Définition

Trouble mitochondrial létal héréditaire caractérisé par un retard de croissance (GR pour growth restriction), une aminoacidurie (A), une cholestase (C), une surcharge en fer (I pour iron overload), une lactocidose (L) et un décès précoce (E pour early death).

Orphanet, fiche ORPHA:53693, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale