Fucosidose
Déficit en alpha-L-fucosidase
Définition
Maladie lysosomale rare caractérisée par une accumulation tissulaire généralisée de glycolipides et d'oligosaccharides riches en fucose. Les patients présentent un large spectre de caractéristiques cliniques, telles qu'une déficience intellectuelle, un retard de développement associé à une régression psychomotrice, des anomalies osseuses, une viscéromégalie, une hyperhidrose et des anomalies dermatologiques.
Orphanet, fiche ORPHA:349, licence CC BY 4.0.