Leucoencéphalopathie réversible aiguë avec augmentation de l'alpha-cétoglutarate urinaire
Leucoencéphalopathie aiguë réversible par déficit en SLC13A3
Définition
Maladie neurométabolique rare caractérisée par une détérioration neurologique aiguë et réversible, parfois récurrente (somnolence, hypotonie, dysarthrie et ataxie), lors d'un épisode fébrile. La maladie est associée à une leucoencéphalopathie réversible et à une excrétion urinaire constamment élevée d'alpha-cétoglutarate et de N-acétylaspartate principalement (parfois dans le liquide cérébrospinal).
Orphanet, fiche ORPHA:615964, licence CC BY 4.0.