Lathostérolose
Déficit en stérol C5-désaturase
Définition
Erreur innée rare de la biosynthèse des stérols qui se caractérise par une dysmorphie faciale, des anomalies congénitales (y compris des anomalies des membres et des reins), un retard de croissance, un retard de développement et une maladie du foie.
Orphanet, fiche ORPHA:46059, licence CC BY 4.0.