Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4

DSAB4Déficit en 2-méthylacyl-CoA racémaseDéficit en AMACRDéficit en alpha-méthylacyl-CoA racémase

Maladie · Pathologie · ORPHA:79095 · ICD 10 K76.8 · ICD 11 5C52.11

Définition

Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 4 est une anomalie de la SAB caractérisée par une cholestase hépatique discrète, une malabsorption des lipides et/ou une atteinte neurologique.

Orphanet, fiche ORPHA:79095, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C52.11 · Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase