Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère

Déficit en iduronate 2-sulfatase type AMPS2AMPSIIAMaladie de Hunter type AMucopolysaccharidose type 2, forme avec atteinte neurologiqueMucopolysaccharidose type 2, forme à évolution rapide

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:217085 · ICD 10 E76.1 · ICD 11 5C56.31

Définition

Mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), forme sévère (MPS2S) caractérisée par une accumulation massive de glycosaminoglycanes associée à une grande variété de symptômes, dont un déclin cognitif rapidement progressif. Elle est le plus souvent létale au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de vie.

Orphanet, fiche ORPHA:217085, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C56.31 · Mucopolysaccharidose de type 2