Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire

Définition

Maladie mitochondriale rare caractérisée par l'apparition néonatale de signes cliniques et de symptômes cardiaques et/ou neurologiques sévères, le plus souvent associés au décès au cours de la période néonatale ou de l'enfance, bien qu'un phénotype plus léger avec une apparition plus tardive et une détérioration neurologique lentement progressive a également été rapporté. Les signes cliniques sont variables et incluent une insuffisance respiratoire, une hypotonie, une cardiomyopathie et des crises convulsives. Le taux de lactate sérique est élevé dans la plupart des cas. L'IRM peut mettre en évidence une atrophie ou une hypoplasie cérébelleuse.

Orphanet, fiche ORPHA:457185, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale