Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique
Déficit en TK2TK2dDéficit en thymidine kinase 2
Définition
Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par une faiblesse musculaire et une hypotonie progressive et généralisée dues à la déplétion de l'ADNmt dans les muscles squelettiques. Sur le plan clinique, la maladie oscille entre une évolution rapide et précocement fatale due à une insuffisance respiratoire, et une myopathie lentement progressive dans l'enfance, voire au début de l'âge adulte.
Orphanet, fiche ORPHA:254875, licence CC BY 4.0.