Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1
Déficit en FIC1Maladie de BylerPFIC1
Définition
La cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 (PFIC1), un des trois types de cholestase intrahépatique progressive familiale identifiés (PFIC), est une maladie infantile héréditaire de la formation de la bile d'origine hépatocellulaire associée à des atteintes extrahépatiques.
Orphanet, fiche ORPHA:79306, licence CC BY 4.0.