ALG13-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1sAnomalie congénitale de la glycosylation type IsCDG-IsCDG1SSyndrome CDG type IsSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Is
Définition
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une microcéphalie, une hépatomégalie, un oedème des extrémités, des crises convulsives ne répondant pas au traitement, des infections récurrentes et une tendance accrue aux hémorragies. La maladie est causée par des mutations du gène ALG13 (Xq23).
Orphanet, fiche ORPHA:324422, licence CC BY 4.0.