Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique

Définition

Spectre de phénotypes dont les manifestations sont similaires, mais plus légères que celles observées dans le syndrome GRACILE et qui peuvent être associées à une encéphalopathie et à des troubles psychiatriques.

Orphanet, fiche ORPHA:254902, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale