Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 39

Définition

Myopathie congénitale rare lentement progressive, caractérisée par une faiblesse généralisée et/ou une atrophie des muscles proximaux et distaux. Certains patients présentent une faiblesse scapulopéronière et un décollement des omoplates. La maladie se déclare généralement dans la petite enfance ou l'enfance, mais des cas d'apparition à l'âge adulte ont également été rapportés. Les patients peuvent présenter des problèmes respiratoires et/ou une cardiomyopathie. Des inclusions de corps hyalins dans les fibres de type I sont visibles à la biopsie musculaire.

Orphanet, fiche ORPHA:565624, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales