Alcaptonurie
Déficit en homogentisicaseDéficit en oxydase de l'acide homogentisiqueOchronose héréditaire
Définition
Trouble rare du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine caractérisé par l'accumulation d'acide homogentisique (AHG) et de son produit d'oxydation, acide benzoquinone acétique (ABQA), dans divers tissus (par exemple, cartilage, tissu conjonctif) et dans les fluides corporels (urine, sueur), conduisant à une coloration foncée des urines au contact de l'air, une pigmentation gris-bleue des sclérotiques et de l'hélix (ochronose) et par une maladie articulaire invalidante avec atteinte axiale et périphérique (arthropathie ochronotique).
Orphanet, fiche ORPHA:56, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
Médicaments et scores
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.