Gangliosidose à GM1
Déficit en GLB1Déficit en bêta-galactosidase-1Maladie de Landing
Définition
La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique.
Orphanet, fiche ORPHA:354, licence CC BY 4.0.