Xanthinurie héréditaire
Lithiase xanthiqueXanthinurie classique
Définition
Trouble rare du métabolisme des purines dû à un déficit héréditaire de l'enzyme xanthine déshydrogénase/oxydase qui se caractérise par une très faible (ou indétectable) concentration d'acide urique dans le sang et les urines, et une concentration très élevée de xanthine dans les urines, conduisant à une lithiase urinaire.
Orphanet, fiche ORPHA:3467, licence CC BY 4.0.