Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurieDéficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine
Définition
Erreur innée rare du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, une déficience intellectuelle et une épilepsie. Il existe quatre classes de complémentation de déficit en cobalamine (cblC, cblD, cblF et cblJ) responsables de l'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (AMH), à savoir acidémie méthylmalmonique - homocystinurie cblC, cblD, cblF et cblJ.
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