Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Déficit en ACADSDéficit en SCADSCADD
Définition
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (DSCAD) est une erreur innée très rare de l'oxydation mitochondriale des acides gras, caractérisée par des manifestations variables allant d'individus asymptomatiques (dans la plupart des cas) à des individus présentant un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, des convulsions , un retard développemental et une myopathie progressive.
Orphanet, fiche ORPHA:26792, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C52.01 · Troubles de l'oxydation des acides gras mitochondriaux