Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU
Myopathie associée à ISCUMyopathie avec intolérance à l'effort type suédoisMyopathie par déficit en succinate déshydrogénase et aconitase
Définition
Trouble rare du métabolisme énergétique caractérisé, sur le plan clinique, par une myopathie avec intolérance sévère à l'effort et, sur le plan biochimique, par des déficits en enzymes de la chaîne respiratoire mitochondriale des muscles squelettiques (succinate déshydrogénase et aconitase).
Orphanet, fiche ORPHA:43115, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
Médicaments et scores
Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.