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Triméthylaminurie sévère primaire

Maladie · Pathologie · ORPHA:468726 · ICD 10 E88.8 · ICD 11 5C50.G

Définition

Erreurs innées du métabolisme rares caractérisées par la présence de grandes quantités de triméthylamine dans l'urine, la sueur et l'haleine, causant une odeur corporelle caractéristique de poisson chez les personnes touchées. Bien qu'il n'y ait pas d'autres signes cliniques et symptômes, la maladie peut avoir de profondes conséquences psychosociales.

Orphanet, fiche ORPHA:468726, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.G · Triméthylaminurie