Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à WARS2

Définition

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un spectre de trois phénotypes cliniques principaux associant un phénotype néonatal sévère avec une acidose lactique précoce fatale, une évolution plus prolongée avec un retard de développement à début précoce, un déficit moteur, des signes d'atteinte extrapyramidale, avec ou sans épilepsie, et un phénotype avec un développement précoce normal et des symptômes de type maladie de Parkinson se manifestant vers l'âge d'un an. D'autres signes et symptômes, rapportés de manière inconstante, comprennent une cardiomyopathie, des anomalies optiques, une hépatosplénomégalie et des anomalies mises en évidence à l'IRM cérébrale, entre autres. Les anomalies impliquant des enzymes utilisées dans la phosphorylation oxydative mitochondriale sont inconstantes.

Orphanet, fiche ORPHA:572798, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale