Encéphalopathie éthylmalonique
Définition
Maladie neurologique rare, progressive et à début précoce, caractérisée par une excrétion élevée d'acide éthylmalonique, des pétéchies récurrentes, une acrocyanose orthostatique et une diarrhée chronique associées à un retard de développement neurologique, une régression psychomotrice et une hypotonie avec des anomalies à l'IRM cérébrale.
Orphanet, fiche ORPHA:51188, licence CC BY 4.0.