Maladie de Canavan sévère

Maladie de Canavan infantileMaladie de Canavan néonatale

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:314911 · ICD 10 E75.2 · ICD 11 5C50.E1

Définition

La maladie de Canavan (MC) sévère est un trouble neurodégénératif de progression rapide, caractérisé par une leucodystrophie, une macrocéphalie, un retard de développement sévère et une hypotonie.

Orphanet, fiche ORPHA:314911, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.E1 · Acidurie organique cérébrale