Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Déficit en CPT-1ADéficit en L-CPT1Déficit en L-CPTIDéficit en carnitine palmitoyltransférase 1 hépatiqueDéficit en carnitine palmitoyltransférase I hépatiqueDéficit en carnitine palmitoyltransférase IA
Définition
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique.
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