Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Pyrimidinémie familiale
Définition
Trouble rare du métabolisme de la pyrimidine caractérisé par un phénotype variable, allant d'une absence de symptômes à une atteinte neurologique sévère à type de retard de développement, de déficience intellectuelle et de crises convulsives. Les autres signes et symptômes peuvent inclure, entre autres, une hypotonie, une microcéphalie, des anomalies oculaires (microphtalmie, nystagmus et strabisme) et un comportement autistique. L'analyse des urines révèle généralement des concentrations élevées en uracile et en thymine. Les patients sont à risque de toxicité sévère après l'administration de 5-fluorouracile, un antinéoplasique.
Orphanet, fiche ORPHA:1675, licence CC BY 4.0.