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Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique

Maladie · Pathologie · ORPHA:91130 · ICD 10 I42.2 · ICD 11 5C53.30

Définition

Le syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique se caractérise par une acidose lactique présente dès la naissance, une cardiomyopathie hypertrophique et une hypotonie musculaire. Il a été décrit chez deux soeurs d'une famille turque non consanguine, décédées avant l'âge de 1 an. Une mutation ponctuelle homozygote dans l'exon 3A du gène SLC25A3, codant un transporteur de la membrane mitochondriale serait à l'origine de ce syndrome.

Orphanet, fiche ORPHA:91130, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.30 · Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux

Médicaments et scores

Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium

Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.