Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
Déficit en HPRT grade IDéficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase grade IDéficit partiel en HPRTDéficit partiel en HPRT1Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase 1Goutte associée à HPRT
Définition
Le syndrome de Kelley-Seegmiller (SKS) est la forme la plus légère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il se manifeste par une surproduction en acide urique (SAU) avec lithiase et goutte précoce.
Orphanet, fiche ORPHA:79233, licence CC BY 4.0.