Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut-Déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase
Définition
L'acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents ou des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.
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